O co chodzi z zespołem…

O co chodzi z zespołem…

O co chodzi z zespołem Touretta i przeklinaniem?
Temat wypłynął ostatnio w mediach za sprawą Obajtka, ale ostatecznie stał się okazją do heheszków, a tymczasem zespół Touretta to prawdziwy problem wielu osób. A jakiegoś szerszego wyjaśnienia przy okazji i o czym właściwie mowa w mediach, za bardzo nie widziałem.

Przede wszystkim trzeba wyjaśnić, że nie jest to choroba psychiczna a neurologiczna (choć nastawienie psychiczne i stres wpływają na intensywność i rodzaj objawów). Chorzy nie zachowują się tak dlatego, bo są złymi ludźmi, źle ich wychowano albo lubili się wygłupiać w dzieciństwie i tak im zostało. Charakterystyczne dla tego zaburzenia tiki, mimowolne odruchy krtani, chwilowe wykrzywianie twarzy czy powtarzanie niechcianych słów wynikają najprawdopodobniej z niesprawnego hamowania, które zazwyczaj powstrzymuje wszystkich innych przed efektami przypadkowych impulsów nerwowych.
Części mózgu odpowiedzialne za kontrolę ruchów i za inicjowanie działań (głównie Dodatkowa Kora Ruchowa) są zbytnio pobudzone i czasem nie działają poprawnie. Przypadkowy impuls, biegnący którąś z neuronalnych ścieżek pamięci o możliwych ruchach, ulega wzmocnieniu i tak oto pobudzona zostaje do ruchu pewna grupa mięśni, mimo że nie jest to zgodne z zamiarem danej osoby. Nierówna praca i zróżnicowane pobudzenie impulsem różnych mięśni powoduje, że często tiki są ruchami zrywającymi, tj. najpierw napina się para mięśni, z których jeden odpowiada za ruch w jedną stronę a drugi za przeciwny, po czym opór w jedną stronę zostaje przerwany i część ciała podskakuje jak puszczona sprężyna.

Najczęściej są to drobne ruchy obejmujące jeden mięsień lub grupę mięśni podpowiadających za jakiś podstawowy ruch. Unoszenie ramion, strzepywanie palcami, zaciskanie dłoni w pięść, machanie dłonią jak na pożegnanie, unoszenie palców stopy lub unoszenie stopy na palcach, kopnięcie lub cofnięcie stopy, wykręcanie szyi lub wychylanie głowy do tyłu. Mruganie czy zaciskanie oczu. Unoszenie kącika ust. Chrząkanie, kasłanie lub nabranie wdechu przez zaciśniętą krtań. Jęknięcie bez otwierania ust.

Te proste odruchy mogą ulegać komplikowaniu poprzez rozciąganie na większą ilość ruchów i wówczas wyglądają one jak zachowanie. Są to te najbardziej widoczne efekty, jak wstawanie, gdy osoba siedzi, podrygiwanie nogami, wykonywanie gestów dłońmi, celne przewracanie przedmiotów, szarpanie się za ubranie, małpowanie gestów i min innych ludzi czy wreszcie wypowiadanie niechcianych słów.
Tik, który wywołał największe zainteresowanie i popkultura uczyniła go główną cechą, czyli koprolalia, wcale nie jest taki częsty. Szacuje się, że pojawia się u 10%, możliwe że radziej jeśli wziąć pod uwagę zespoły izolowanych typów tików. Inne typy odruchów dźwiękowych to powtarzanie ostatniego usłyszanego słowa, wypowiadanie słowa przypadkowego i nie pasującego do sytuacji, czy podwajanie ostatniego wyrazu w wypowiedzianym przez siebie zdaniu zdaniu. Zatem podobnie jak w przypadku innych zaburzeń o formie spektrum, popkultura wyolbrzymiła przypadki ekstremalne i tworzy wrażenie, że tak mają wszyscy z Tourettem. Powoduje to, że niektóre osoby wstydzą się mówić o diagnozie lub nie chcą zbadania pod tym kątem, żeby sobie inni nie wyobrażali, że w zaciszu domowym klną jak szewc, podrygując jak potrzepańcy.

Tiki same w sobie są dość powszechne w populacji, mogą pojawić się incydentalnie, mogą też zdarzać się co pewien czas przez całe życie. Często drobne tiki mają małe dzieci – może to dotyczyć nawet 5-10%, wtedy jest to brane przez rodziców za efekt jeszcze nie wyrobionej koordynacji ruchowej. W większości zanikają lub ulegają osłabieniu w okresie dojrzewania. Nawet 80% dzieci ze zdiagnozowanym Tourettem o wyraźnie nasilonych objawach, dozna remisji lub osłabienia tików w wieku dorosłym. U osób dorosłych powtarzające się tiki mogą dotyczyć 1-2% populacji. Ponieważ osiągają różne nasilenie, częstotliwość i czasem są bardzo izolowane, mówi się niekiedy o wstępowaniu pewnego spektrum – począwszy od stanu standardowego, czyli braku bezwolnych ruchów, przez pojawianie się bardzo rzadko drobnych podrygów, przez zespoły powtarzających się tików o izolowanym charakterze, aż po zespół Touretta będący właściwie tylko najcięższą formą, wcale tak ostro nie odgraniczoną, z występowaniem zarówno tików prostych jak i złożonych, zarówno ruchowych jak i głosowych i powtarzających się na tyle często, że zaburzających życie.

Często nasilają się w rzutach przybierając formę „ataków tikowych”, pomiędzy którymi prawie nie występują. Skłonność do ich występowania zwiększa się w napięciu emocjonalnym, zdenerwowaniu ale też w okresie znudzenia, natomiast mogą być hamowane podczas czynności wymagającej precyzji i skupienia. Opisywano już przypadki muzyków, u których niekontrolowane ruchy zanikały podczas gry na instrumencie.
Osoby o lżejszym nasileniu objawów mogą nie zostać nigdy zdiagnozowane, lub zdiagnozowane błędnie, a drobne ruchy następujące w pewnych sytuacjach są u nich brane za cechę ich charakteru psychicznego – stąd liczne opowieści o tikach nerwowych; przy czym występowanie tiku ma być oznaką słabego charakteru, w odróżnieniu od silnych osobników potrafiących zachować twarz pokerzysty.
Spotkałem się z przypadkiem znajomego znajomego, którego przez pewien czas błędnie leczono na padaczkę z powodu niekontrolowanych wzdrygnięć w ciągu dnia. Właściwa diagnoza przyszła późno, bo wstydził się powiedzieć lekarzowi, że wieczorami przed zaśnięciem ma ataki wzdrygnięć połączonych z przeklinaniem – obawiał się, że lekarz uzna to za jego zły charakter a sam wcześniej nie słyszał, że mimowolne ruchy i mimowolne słowa mogą łącznie wynikać z jakiejś choroby.

Często taka osoba potrafi wcześniej wyczuć swoiste napięcie mięśni zapowiadające tik. Skupiając swoją uwagę może też zahamować ruch, ale wywołuje to szybsze męczenie się i rozproszenie. Po całym dniu hamowania tików osoba z zaburzeniem może doznawać bardziej intensywnych i dłuższych ataków wyładowania napięcia, dlatego nie jest to do końca dobra metoda radzenia sobie. Chory może więc w ciągu dnia wchodzić gdzieś, gdzie nie jest widoczny, czując że za chwilę będzie miał atak.

Zespół Touretta zazwyczaj nie wpływa na zdolności intelektualne i manualne, więc jeśli tiki nie wywołują negatywnej reakcji otoczenia i izolowania od rówieśników, nie następuje żadne specjalne opóźnienie rozwoju. Często jednak Tourett współwystępuje z innymi zaburzeniami – dzieci o wczesnym ujawnieniu tików częściej mają także ADHD lub objawy ze spektrum autyzmu (choć jak niektórzy zwracają uwagę, równie dobrze niektóre zachowania autystyczne mogą na tyle naśladować tiki, że dziecko sprawia wrażenie dotkniętego tikami dużo cięższymi i bardziej rozwiniętymi, niż faktycznie). U dorosłych częściej pojawiają się negatywne zachowania, depresja, alkoholizm, nerwica czy zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

Podstawowym leczeniem jest terapia behawioralna mająca pomóc w radzeniu sobie ze stresem i w nie skupianiu myśli na tiku. Często bowiem impuls nerwowy ulegający wzmocnieniu aż do mimowolnego ruchu wynika ze świadomych lub nieświadomych myśli, z przypominania sobie ataków, a stres i wewnętrzny sprzeciw wywołują tylko dalsze wzmocnienie i utrwalenie. Taki prawdopodobnie jest mechanizm koprolalii – myśl o wypowiadaniu obraźliwych słów wywołuje emocje, zaś emocje wzmagają wyobrażenie prowadzące ostatecznie do rozładowania napięcia tikiem. Po wielokrotnym powtórzeniu ścieżka neuronalna odpowiadająca za tik, wywołujący rozległą reakcję emocjonalną, ulega utrwaleniu i łatwiej uaktywnia się nawet bez wyobrażenia.
Podobnie tłumaczona jest echopraksja, czyli powtarzanie ruchów lub wyrazów twarzy innych osób – w wielu częściach mózgu obserwacja taka aktywizuje tak zwane neurony lustrzane, co prawdopodobnie pomaga w rozumieniu zamiarów innych ludzi i wiąże się z odczuwaniem empatii. W normalnej sytuacji zadziałanie tych neuronów nie zostaje uświadomione i nie wywołuje żadnych efektów. U osób z zespołem Touretta już taka niewielka aktywizacja może wywołać działanie, czyli sprowokować odtworzenie ruchu lub wyglądu innej osoby. Czasem wystarczy nawet opis zachowania czytany lub słyszany. Inne sposoby to leki o działaniu ogólnie uspokajającym i zmniejszającym pobudliwość, antydepresanty i niektóre leki o działaniu hamującym jak haloperidol.

Przyczyny pojawienia się zespołu Touretta nie są jasne. Częściej występuje rodzinnie i zdecydowanie częściej u bliźniąt niż u rodzeństwa przyrodniego, ale nie zidentyfikowano konkretnych mutacji a badania asocjacyjne zestawu genów nie dają jednoznacznych odpowiedzi. Wydaje się, że ryzyko może zwiększać urodzenie z niską masą, mało punktów w skali Apgar, stosowanie przez ciężarną alkoholu, nikotyny lub marihuany.

#zdrowie #medycyna #ciekawostki

Comments are closed.